Накопление неорганического пирофосфата и пиридоксальфосфата может приводить к инвалидизации пациента или развитию потенциально жизнеугрожающих скелетных или других системных проявлений заболевания. 1,4,10,16-19
У пациентов с гипофосфатазией изменения в скелете могут вести к инвалидизации и даже риску для жизни. 1-7
Узнайте больше о скелетных проявлениях болезни »Респираторные проявления болезни могут иметь тяжелые последствия особенно у детей в первые месяцы жизни. 1,2,8,9
Узнайте больше о респираторных проявлениях болезни »Пациенты с гипофосфатазией могут страдать от серьезного поражения почек. 1,3,7,11,12
Узнайте больше о почечных проявлениях болезни »Проявления, связанные с изменением подвижности, могут оказывать продолжительное влияние на жизни пациентов. 1,4,5,9,13-15
Узнайте больше о мышечных проявлениях болезни »Судороги, связанные с дефицитом витамина B6 в неонатальном периоде, являются прогностическим фактором фатального исхода; исследования конкретных случаев заболевания показывают, что все пациенты с гипофосфатазией, у которых отмечались судороги в неонатальном периоде, умирали в течение первых 18 месяцев жизни. 1,2,4,10
Узнайте больше о неврологических проявлениях болезни »