Почему ранняя и точная диагностика исключительно важна

Ранняя постановка диагноза крайне важна для лечения пациента и позволяет предотвращать развитие осложнений

Ошибка диагностики и неправильное лечение

  • Несвоевременная диагностика у детей в первые месяцы жизни может привести к критическим последствиям или жизнеугрожающим исходам 1,4
  • В соответствии с данными двух исследований-опросов пациентов, почти 25% пациентов, которым во взрослом периоде жизни был поставлен диагноз ГФФ, испытывали симптомы заболевания в детствеa 5
  • Результатом неправильной диагностики может быть неэффективное лечение витамином D, добавками кальция, или бисфосфонатами – все эти препараты могут вызывать ухудшение течения ГФФ 1,2,6

a Объединенные данные HIPS/HOST, полученные в ходе интернет-опроса и интервью по телефону, где учитывались демографические данные, анамнез заболевания гипофосфатазия, прогрессирование заболевания, нагрузка, связанная с заболеванием, а также качество жизни пациентов. В исследовании приняло участие сто восемьдесят четыре пациента (59 детей, 125 взрослых). 5


В данном исследовании описываются опасности, связанные с ошибочной диагностикой и неэффективным лечением:

11-месячный мальчик

В исследовании рассматривается случай постановки диагноза ГФФ 11-летнему мальчику: первичным диагнозом был «рахит, вызванный недостаточностью питания», в связи с чем были назначены высокие дозы витамина D и кальция, в результате чего было отмечено нарушение роста (изменение прироста веса тела) и выпячивание родничка вперед. 1

Время до постановки точного диагноза – критически важный фактор

Задержка в  постановке диагноза может усугубить или дополнительно осложнить течение заболевания. Согласно данным опроса пациентов, время с момента первого обращения к врачу до правильной постановки диагноза может занять от нескольких месяцев до нескольких лет.

11-месячный мальчик

11-месячному мальчику был поставлен диагноз «рахит, связанный с недостаточностью питания», для лечения применялись добавки кальция и витамина D; анализ на ЩФ не проводился, было отмечено значительное ухудшение симптомов на фоне неадекватного лечения. Спустя 5 месяцев пациенту был поставлен диагноз ГФФ. 1

9-летняя девочка

A У 9-летней девочки отмечались такие клинические проявления как многократные переломы и боль в костях, нарушения формирования зубов, а также преждевременное выпадение некоторых зубов; диагноз был поставлен только в возрасте 15 лет. К этому времени у девочки появились боли в спине и произошел перелом позвоночника. Лабораторные исследования выявили низкий уровень ЩФ, а обнаружение мутации в гене ЩФ подтвердило диагноз ГФФ. 7

50-летняя женщина

50-летняя женщина с двусторонним переломом бедра получала терапию кальцием, витамином D, а также ризедронатом в течение 2,5 лет, после этого был поставлен диагноз ГФФ. 10

 

Точная диагностика

Низкий уровень активности щелочной фосфатазы (ЩФ) у пациентов с клиническими проявлениями ГФФ может надежно поддержать диагноз ГФФ. 6,7

  • Низкий уровень активности ЩФ может быть определен при стандартном биохимическим анализе крови  6,7
  • Необходимо учитывать возрастные особенности активности ЩФ, а также стандарты конкретной лаборатории 6
  • У пациентов с ГФФ активность ЩФ обычно ниже скорректированного по возрасту нижнего значения нормы 6,7

Диагноз ГФФ может быть подтвержден при помощи стандартного анализа крови. 6,7

Также в этом разделе:

Что нового?