Ранняя постановка диагноза крайне важна для лечения пациента и позволяет предотвращать развитие осложнений 3-5

Несвоевременная постановка диагноза у детей в первые месяцы жизни может привести к развитию тяжелых последствий заболевания и даже угрозе жизни 3,6

Результатом неправильной диагностики может быть неэффективное лечение витамином D, добавками кальция или бифосфонатами — все эти препараты могут вызывать усиление тяжести течения ГФФ 2-4

Как не допустить ошибки при диагностике

Пациентам с ГФФ часто ставят ошибочные диагнозы, так как клинические проявления ГФФ могут напоминать другие более распространенные заболевания опорно-двигательного аппарата 1,2

Этапы диагностики ГФФ

Для дифференцировки ГФФ, наряду с основными показателями состояния скелета или системными критериями, необходимо учитывать уровень активности щелочной фосфатазы (ЩФ) 1,2

Распространённые стандартные анализы крови могут выявить низкий уровень активности ЩФ 1,2

У пациентов с ГФФ обычно активность ЩФ ниже скорректированного по возрасту уровня нижней границы нормы 1,2