Снижение активности ЩФ в двух измерениях и более является сигналом к исключению ГФФ

Первым этапом лабораторной диагностики гипофосфатазии является измерение активности ЩФ крови, которая всегда снижена у больных с данным заболеванием. Традиционно, специалисты обращают внимание только на превышение верхней границы нормальных значений для ЩФ. Зачастую врачи и пациенты не могут получить адекватные данные по уровню ЩФ для диагностики гипофосфатазии, из-за отсутствия нижних границ активности в бланках результатов тестов или программном обеспечении лаборатории.

В настоящее время появилось более глубокое представление о механизмах гипофосфатазии, а также распространилось генетическое секвенирование для дополнительного подтверждения диагноза. Возникла потребность в приведении нижних границ значений активности ЩФ к современным требованиям для эффективной диагностики. Пионером в этой области стало исследование канадских педиатров CALIPER, в ходе которого были установлены референтные границы нормальных значений для активности щелочной фосфатазы, которые зависят от возраста и пола пациента.

РЕКОМЕНДАЦИИ ФЕДЕРАЦИИ ЛАБОРАТОРНОЙ МЕДИЦИНЫ РОССИИ ПО ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ГИПОФОСФАТАЗИИ >>

Измерение уровня активности ЩФ в крови – это рутинный тест, который выполняется в большинстве лабораторий при больницах в течение одного-двух дней.

Корректные педиатрические нормы ЩФ установлены в ряде частных национальных лабораторий.

Генетическое исследование может служить дополнительным инструментом верификации диагноза. Исследование проводится в ряде федеральных и региональных центров.