Последствия гипофосфатазии

Гипофосфатазия: потенциально жизнеугрожающее системное наследственное метаболическое заболевание. 1,2

Мутации в гене ALPL приводят к дефициту фермента щелочная фосфатаза (ЩФ). Что может привести к инвалидизации или жизнеугрожающим послествиям. 1-5

Майкл Уайт приводит данные по выживаемости детей, больных гипофосфатазией. 6

________

Информация адаптирована, источник: Whyte et al 2014.6a


Сокращение: ДИ, доверительный интервал

Кривая выживаемости построена по методу Каплана-Мейера (период от рождения до смерти). Общая выживаемость была 69%, 56%, 42%, а также 31% в 3 месяца, 6 месяцев, 1 год, а также 1.5 года, соответственно. Показатель выживаемости уменьшался дополнительно на 4%, до 27%, в течение периода от 1,5 лет до 4 лет, после этого показатель оставался постоянным (поэтому фигура усеченная). Было проведено цензурирование пациентов, которые были живы на момент сбора данных (n=13).

a Обзорная таблица с результатами многоцентрового международного исследования по изучению естественного развития болезни у пациентов с тяжелой перинатальной или инфантильной формой гипофосфатазии. В таблицу включены данные пациентов (живых или умерших) с доказанными тяжелыми случаями перинатальной или инфантильной гипофосфатазии в возрасте ≤5 лет на момент постановки диагноза и с началом проявления признаков и симптомов гипофосфатазии до 6-ти месячного возраста. Полученные данные включали историю постановки диагноза; анамнез; сведения о госпитализации, медицинских препаратах, использованных видах лечения и процедурах; данные о развитии ребенка, а также информацию по выживаемости. Первичной конечной точкой был показатель общей выживаемости (период от рождения до смерти). Были проанализированы данные 48 пациентов (на момент сбора данных 13 человек были живы, 35 умерли). 6

В соответствии с последними данными научной литературы

  • Гипофосфатазия  – это фатальное заболевание, в случае перинатального развития которого смертность составляет почти 100% 1,7
  • Если признаки гипофосфатазии проявились в течение первых 6-ти месяцев жизни, смертность составляет примерно 50% 1
  • Взрослые и молодые пациенты с гипофосфатазией могут также страдать от серьезных клинических осложнений 1,8-10
Основная причина ГФ  »

Что нового?