Системные проявления 1

Независимо от возраста, у пациентов с гипофосфатазией (ГФФ) может развиться ряд инвалидизирующих скелетных и других системных последствий заболевания. 1-7

У пациентов с ГФФ могут наблюдаться непредсказуемые,
тяжелые жизнеугрожающие осложнения 1,26
ГФФ представляет собой гетерогенное заболевание1,25,32
• Возраст появления и степень выраженности симптомов широко варьируют 1,25,32
• Преждевременная потеря молочных зубов при неповрежденном корне 1,26,33,34
• Неправильный прикус 1
• Заболевания пародонта 35,36
• Обусловленный ГФФ рахит/остеомаляция 15,37
• Скелетные деформации 1,26
• Боль в костях 26
• Переломы 1,26,38-40
• Гиперкальциемия / гиперкальциурия, приводящая к 1,26,41-44
— Нефрокальциноз
— Повреждение почек
• Боль в мышцах / суставах 1,26
• Мышечная слабость 1,26,45
• Хондрокальциноз 1
• Нарушение походки 1,26,45
• Нарушение подвижности / способности к передвижению 26
• Усталость 46,26
• Низкий рост 1,26
• Потеря веса и отставание в физическом развитии 1,26
• Задержка в развитии 15,47
• Пропуск этапов развития двигательной активности 1,26,15
Диагноз ГФФ устанавливается при наличии одного или нескольких ключевых клинических признаков/симптомов с низкой активностью ЩФ26

Системные последствия ГФФ  »

Что нового?